【摘要】目的　分析神经纤维瘤病I 型(NF1)的MRI 影像学表现,提高对本病的认识。方法　回顾性分析26 例确诊神经纤维瘤病I 型患者的临床及影像学资料,26 例患者均接受MRI 的检查,3 例患者同时接受了CT 的检查,1 例患者同时接受了X 线检查。结果　26 例神经纤维瘤病I 型(NF1)中有16 例颅内中枢神经系统肿瘤,5 例椎管内肿瘤,1 例腹腔及腹膜后内肿瘤,1 例臀部丛状神经纤维瘤, 1 例膝关节及2 例小腿肿瘤,20 例合并有皮肤的咖啡牛乳色斑,12 例有家族史。结论　神经纤维瘤病I 型具有典型MRI 表现,与临床表现结合可以确诊该病。

【关键词】神经纤维瘤病I 型,磁共振成像

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病,为神经皮肤综合征的一种,主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统,因常伴特征性皮肤斑痣,故又称斑痣性错构瘤病。本病分为Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。其中NF-1 较为常见,发生率约1/3000。美国国家卫生研究会(the national instituteof health consensus development conference, NIH)提出了NF-1 的诊断标准本组分析26 例神经纤维瘤病Ⅰ型患者的MRI 资料,探讨MRI 对此病的诊断意义。

1　资料与方法

1. 1　临床资料

收集自2012 年10 月~2017 年10 月经我院手术或穿刺病理证实、临床表现及影像资料符合神经纤维瘤病Ⅰ型的患者26 例,其中男16 例,女10 例,年龄3 ~59 岁,平均24. 8 岁。

1. 2　检查方法

采用Siemens 3. 0T 磁共振成像系统, 常规采用8 通道头线圈、颈椎、胸腰椎、腹部专用线圈, 分别用于头、颈椎、胸椎、腰椎和腹部线圈扫描。脂肪抑制技术使用短反转时间反转恢复序列(STIR),头MRI 序列包括:自旋回波T1 加权像;快速自旋回波T2加权像;流动衰减反转恢复序列(FLAIR);所有患者均行弥散加权序列(DWI);脊柱MRI序列包括:自旋回波T1 加权像,快速自旋回波T2 加权像;腹部MRI 序列包括:常规T2WI、FS-T2W、DWI、正反相位、LAVA;所有患者均行Gd-DTPA(二乙烯三胺五乙酸钆) 增强T1 加权像,全部病例均做矢状、冠状及轴位扫描。

2　结果

26 例患者中16 例颅内中枢神经系统肿瘤(图1),5 例椎管内肿瘤,1 例臀部肿瘤(图2),1 例腹腔及腹膜后内肿瘤(图3),1 例膝关节及小腿肿瘤,20例合并有皮肤的咖啡牛乳色斑,12 例有家族史。

3　讨论

神经纤维瘤病是一种引起以神经系统为主的多系统损害的显性遗传性疾病, 多伴发皮肤、内分泌器官和结缔组织等多系统病变。根据异常染色体定位的不同可将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。其中神经纤维瘤病Ⅰ型基因定位于第17 号染色体长臂; 神经纤维瘤病Ⅱ型定位于22 号染色体,以神经纤维瘤病Ⅰ型最为常见,据文献报道,其正常人群发病率大约1:3 000,Ⅰ型占所有神经纤维瘤病的90%,是最常见的神经皮肤综合征。患者年龄以10 ~ 30 岁为多,男性占大多数,本组男性16 例,女性仅10 例,与文献报道相仿。神经纤维瘤病作为显性遗传性疾病,传给下一代的几率为50%,但据统计有30% ~50%的病例没有家族史, 而是由于基因发生突变引起的。本组病例有家族史者12 例(46%),另14 例(54%)没有家族史。神经纤维瘤病Ⅰ型的临床表现极其多样化和广泛,其主要特点是多发的皮肤色素沉着斑(牛奶咖啡斑),皮肤及皮下大小不等软纤维瘤,伴有周围神经肿瘤和皮肤、神经系统、骨骼肌肉系统、骨骼系统损害。

神经纤维瘤病Ⅰ型的影像表现:1)颅内肿瘤可表现为错构瘤:脑实质内多发散在的圆形、结节形、点状、斑片状或晕状高信号改变,少数病灶可相互融合,无明显强化,波谱可表现为Cho 峰升高,NAA 峰减低,Cho/ NAA 增大,经手术证实为错构瘤(图1);视通道胶质瘤:双侧视神经走形迂曲、增粗,呈高信号改变,病变可累及视神经全长及视交叉;2)脊髓肿瘤表现为髓内小错构瘤、星形细胞瘤,髓内可见T2WI 高信号灶,脊髓可增粗,可有轻度增强或明显强化,椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下,表现为圆形或类圆形T2WI 等或高信号灶,可沿一侧椎间孔向外生长,占位灶增强扫描多数呈明显强化;3)皮肤软组织受累表现为结节型、丛型及弥漫型,其中丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibromas, PNF) 是神经纤维瘤病Ⅰ型的主要病变之一,肿瘤细胞增生、沿着神经束及其分支走行的轴线生长,甚至沿着周围神经蔓延,从而形成典型的丛状结构而得名,根据肿瘤的位置、形态和累及范围,结合其病理类型和生长方式,PNF 分为浅表型、组织置换型、侵袭型3型 ,丛状神经纤维瘤主要表现为:弥漫性生长,累及范围广泛,呈长T1 长T2 长条状表现,增强扫描可见明显不均匀强化,病变可侵及周围组织器官,包括皮肤及皮下结构、筋膜、组织器官、神经、脊柱、腹腔等,如果病灶广泛累及神经时,常常可以发生相应部位的感觉异常和功能障碍、骨骼畸形等症状 (图2),左臀部肌肉及肌间隙内见条块状长T1 长T2 异常信号灶。同时NF-1 可伴有颅骨发育畸形,主要是中胚层成骨组织发育障碍导致骨骼生长发育异常,而非骨质破坏, 其周围并非一定伴有神经纤维瘤存在, 可以形成颅骨特征性骨质缺损或畸形,包括蝶骨发育不良,蝶骨大小翼以及部分额骨眶板缺失,头大畸形,头颅不对称,颅眶骨畸形,视神经孔扩大等,较大缺损可伴发脑膜脑膨出。

神经纤维瘤病I 型具有典型MRI 表现,与临床表现结合可以确诊该病。神经纤维瘤病Ⅰ型病灶的发现及分布情况只能通过影像检查发现,MRI 的全身扫描是发现病灶体内分布方式和位置的最佳检查手段。由于病灶广泛,手术无法根治,复发率高,因此缓解症状和改善生活质量是治疗的关键。